Intervento per
Malformazioni
Cosa sono le Malformazioni?
Per malformazione congenita si intende qualsiasi alterazione che prenda forma durante lo sviluppo di un bambino, mentre si trova ancora nel grembo della mamma.
La maggior parte dei problemi si verificano durante i primi tre mesi di gravidanza e le statistiche parlano di circa un caso ogni 33 bambini, se si calcolano tutti i difetti congeniti a prescindere dalla gravità dello stesso.
Si tratta di un insieme di migliaia di disturbi diversi, che purtroppo rendono conto della maggior parte dei casi di morte infantile nel primo anno di vita.
Informazioni
Si tratta di un insieme di migliaia di disturbi diversi, che purtroppo rendono conto della maggior parte dei casi di morte infantile nel primo anno di vita.
Una malformazione congenita può manifestarsi come:
- un’alterazione visibile dell’organismo,
- un’errata funzionalità dell’organismo,
- entrambe.
Alcuni difetti di nascita, come il labbro leporino o i difetti del tubo neurale, sono problemi strutturali che si diagnosticano facilmente, mentre in altri casi (per esempio i difetti cardiaci) possono servire esami più approfonditi; altrettanto variabile è la gravità dei diversi disturbi possibili.
Diverse condizioni possono essere causate dall’esposizione a farmaci o altre sostanze chimiche, ad esempio l’abuso di alcol in gravidanza può causare la sindrome alcolica fetale, ma anche alcune gravi infezioni contratte durante la gestazione possono causare disturbi congeniti; purtroppo per la maggior parte dei disturbi la causa è invece tuttora sconosciuta.
Specifiche patologie possono essere prevenute, per esempio l’assunzione di acido folico può aiutare a ridurre il rischio di alcune gravi malattie del sistema nervoso.
Ad oggi molte malformazioni possono essere diagnosticate prima della nascita e questo consente di trattare, o addirittura risolvere, alcuni problemi prima del parto; in altre situazioni potrà invece essere necessario intervenire chirurgicamente al momento della nascita, oppure in altro modo nei giorni/anni successivi.
Come sottolinea anche il NIH americano, l’utilizzo del termine malformazioni esprime in qualche modo una connotazione negativa che non riflette in alcun modo le numerose abilità e talenti che possono essere espressi dai bimbi affetti da questi disturbi; la comunità scientifica è quindi alla ricerca di una terminologia più appropriata, ma al momento verrà utilizzata questa espressione (e relativi sinonimi) in assenza di scelte più adatte.
Tipologie di malformazioni e difetti congeniti
Riconosciamo due tipi principali di disturbi congeniti:
- strutturali,
- funzionali.
I difetti strutturali comprendono i disturbi che colpiscono specifiche parti dell’organismo o alcune strutture, ne sono un esempio:
- labbro leporino o palatoschisi,
- difetti cardiaci, come valvole mancanti o deformi,
- arti anormali, come ad esempio il piede equino,
- difetti del tubo neurale, come la spina bifida,
- problemi legati alla crescita e allo sviluppo del cervello e del midollo spinale.
I difetti funzionali (o dello sviluppo) sono invece relativi a difficoltà nel funzionamento dell’organismo e spesso purtroppo si traducono in disabilità cognitive e ritardi dello sviluppo:
- Malattie che colpiscono il cervello o il sistema nervoso, in grado di causare ritardi, disordini del comportamento, convulsioni, incapacità o difficoltà nei movimenti; ricordiamo per esempio la sindrome di Down, la sindrome di Prader-Willi, e la sindrome dell’X fragile.
- Problemi sensoriali, come ad esempio la perdita dell’udito e problemi visivi, fino alla cecità.
- Disturbi metabolici, in grado di causare alterazioni di specifiche reazioni biochimiche dell’organismo, che per esempio possono limitare la capacità del corpo di liberarsi di materiali di scarto o tossine. Due malattie metaboliche comuni sono la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo.
- Le malattie degenerative sono condizioni che potrebbero non essere chiaramente evidenti alla nascita, ma in grado di causare un peggioramento cronico e inarrestabile di specifiche funzioni; ricordiamo per esempio la distrofia muscolare.
Prevenzione
Purtroppo non è possibile riuscire a prevenire tutte le possibile malformazioni e malattie congenite, ma adottando qualche precauzione è possibile diminuire drasticamente il rischio che questo accada.
Come?
- pianificando in anticipo
- evitando sostanze pericoloso per la salute
- avendo uno stile di vita sano
